Craig Venter, til høyre, vet nå den eksakte sekvensen til genomet. Bilde: Michael Janich, wikipedia.de
For første gang har forskere lyktes med å bestemme byggesteinsekvensen i genomet til et enkelt menneske: Mens de to tidligere publiserte variantene av det humane genomet brukte materiale fra flere mennesker, er den nye sekvensen utelukkende avledet fra et enkelt menneske, den amerikanske genforskeren Craig Venter. I tillegg lyktes forskerne for første gang, begge sett med kromosomer? som arvet fra mor så vel som fra far? atskilt fra hverandre. Analysen viser at forskjellene i genomet til enkeltpersoner fortsatt er betydelig større enn tidligere antatt, rapporterer Venter og teamet hans. Allerede for genomsekvensen som ble utgitt av selskapet Celera Genomics i 2001, ble genetisk materiale fra selskapets grunnlegger, sammen med de fire andre frivillige, brukt. Disse dataene ble deretter analysert på nytt og supplert for å dekke hele genomet med dets ca. 2, 8 milliarder basepar per sett med kromosomer. Så forklarer forskerne med sikkerhet, er det nå en reell referansesekvens? Kalt HuRef? opprettet, som alle andre individuelle sekvenser kan sammenlignes med. Bakgrunnen for denne ideen er den stadige jakten på genetiske forskjeller som gjør mennesker mottakelige for sykdommer. Fordi de to eksisterende sekvensene? Celera Draft og variasjonen publisert av det menneskelige genomprosjektet samme år? Ved å samle inn data fra flere mennesker sammen, er det vanskelig å forutsi hvilke avvik som hører til normal individuell variabilitet og hvilke som faktisk er patologiske endringer.

De siste publikasjonene indikerer også at individuelle forskjeller er mye større enn forventet. Dette bekreftes også av den nye analysen: forskerne fant 4, 1 millioner regioner i Venters genom alene, med totalt 12, 3 millioner basepar, der sekvensen skilte seg fra de publiserte variantene. Til og med de to settene med kromosomer i samme genom passet bare 99, 5 prosent. I tillegg til mange allerede kjente avvik som de såkalte SNP-ene? Deler der en enkelt blokk er erstattet? Forskerne oppdaget uventet mange tidligere ukjente forskjeller som for eksempel innsatte eller manglende sekvenser, hele blokker med utskiftede komponenter eller doble segmenter.

De nye dataene er et veldefinert molekylært portrett av et individuelt menneskelig genom og dermed utgangspunktet for en ny epoke, nemlig den for individualisert genetisk informasjon, skriver forskerne. Blant annet håper de å få ny innsikt i arven etter komplekse sykdommer som diabetes eller Alzheimers sykdom. I tillegg kan det nå bestemmes for første gang hvilke egenskaper som er arvet av moren og hvilke av faren.

Samuel Levy (Craig-Venter Institute i Rockville) et al .: PLoS Biology, Vol. 5, Article e254 ddp / science.de? Ilka Lehnen-Beyel-annonse

© science.de

Anbefalt Redaksjonens