Programvaren sammenligner funksjoner i de gjennomsnittlige ansiktsegenskapene til friske mennesker (til venstre) med de til mennesker som lider av en genetisk sykdom som Williams syndrom (midten) og presenterer forskjellene hver for seg (til høyre).
Les høyt En ny programvare oppdager sjeldne genetiske forstyrrelser i ansiktsformen: Den sammenligner funksjoner som øyeavstand, neseform og størrelse eller det gjennomsnittlige snittet på leppene med lagrede gjennomsnitt, som er typisk for ulike arvelige sykdommer. Hvis det er kamper, kan dette være en første ledetråd for foreldre og leger å fokusere på å søke videre etter årsaken, forklarer Peter Hammond ved University College i London, utvikleren av programvaren. På denne måten kan spesielt de sjeldne sykdommene diagnostiseres raskere. Foreløpig er trefffrekvensen rundt nitti prosent, rapporterte forskeren. I følge Hammond påvirker mer enn 700 forskjellige genetiske sykdommer ansiktssnittet på en veldig karakteristisk måte. Funksjonene er imidlertid ikke alltid like åpenbare som Downs syndrom, også kalt trisomi 21: i noen tilfeller endres bare ørens stilling eller forholdet mellom neselengden og hele ansiktslengden. I tillegg, siden de fleste av disse lidelsene er svært sjeldne, slipper de typiske tegn ofte oppmerksomhet fra leger. Den nye programvaren er nå for å avhjelpe dette. Det er basert på en datainnsamling der tredimensjonale bilder av ansiktene til mennesker med kjente endringer i genomet er lagret. For hver sykdom Hammond har beregnet et gjennomsnittlig ansikt, som kan sammenlignes med ansiktet til barnet med en mistanke om en genetisk sykdom.

For eksempel er den typiske ansiktsformen ofte referert til som "nissen ansiktet" Williams syndrom, en tilstand som rammer omtrent en av hver 10.000 til 20.000 barn. Den kjennetegnes blant annet av en kortere, pekende nese, en uvanlig stor avstand mellom overleppe og nese og en veldig smal underkjeve. Også programvaren basert på ansiktsfunksjonene? ​​Også med tanke på forekomsten av et 4000 barn ganske vanlig Fragile X-syndrom? spesielt et langt, smalt ansiktssnitt med utstående panne? identifisere.

"Foreløpig brukes teknikken på godt tretti sykdommer med underliggende genetiske avvik, " forklarer Hammond. I tillegg hadde hun allerede bidratt til å identifisere en uvanlig ansiktsasymmetri hos autistiske barn og noen gener involvert i Williams syndrom. Dets virkelige formål er imidlertid å øke hastigheten på den ofte lange diagnosen av sjeldne genetiske avvik og å redde de berørte stresset i forbindelse med kliniske tester.

Peter Hammond (University College London): Bidrag til Festival of Science, British Association for the Advancement of Science, York ddp / science.de? Ilka Lehnen-Beyel-annonse

© science.de

Anbefalt Redaksjonens